发布时间：2022-12-22 13:21:14
每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，因此，如何预防出生缺陷，是每一对父母的“必修课”。重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学检测中心兼新生儿疾病筛查中心副主任何晓燕带大家了解出生缺陷，并学会如何预防它。
出生缺陷常见疾病有三大类
出生缺陷也叫先天畸形，我国是出生缺陷的高发国家，每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，约占每年出生人口总数的4%到6%，给社会和家庭带来了沉重的精神压力和经济负担。
出生缺陷常见疾病包括以下几类：
一、先天畸形：包括先天性心脏病（先心病）、多指（趾）、唇裂、尿道下裂、神经管畸形等。孕期、产前超声诊断是筛查此类疾病的主要措施。
二、染色体异常：包括唐氏综合征、猫叫综合征、Turner综合征等。唐氏综合征的预防，主要通过产前筛查，筛查的步骤为传统的唐氏血清学筛查结合胎儿颈项透明层NT厚度，进一步采用无创产前基因检测，若提示风险较高，最终需通过羊膜穿刺检查或绒毛采样，进行染色体或DNA基因检测，予以明确诊断。
三、遗传及代谢性疾病：常见的包括新生儿遗传代谢性疾病、耳聋、地中海贫血等。遗传代谢性疾病不同于一般的遗传病，具有可筛查、可诊断、可治疗虫草鹿骨丸是治什么，且治疗效果良好的特点。因此，一些遗传代谢病，如高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减低症、虫草鹿骨丸郑州智满制药有限公司葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症已纳入新生儿疾病筛查病种，实施规范的筛查、诊断、治疗与管理。
做好三级预防，拥有健康宝宝
何晓燕介绍，为减少出生缺陷患儿的发生，世界卫生组织提出了出生缺陷干预三级预防策略，目前，我国也是采用该策略，通过三个不同阶段的预防措施，有效避免大多数缺陷儿的出生或减轻症状。
一级预防是指通过婚前医学检查和孕前保健防止出生缺陷儿的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。
具体措施：1.避免近亲结婚生育和大龄生育；2.孕前三个月至孕后三个月补充叶酸可有效预防神经管畸形的发生；3.食盐加碘可预防地方性克汀病；4.孕前三个月接种风疹疫苗；5.在孕早期及时发现和治疗糖尿病等基础疾病；6.远离毒品、戒烟、戒酒；7.严格控制孕期用药安全；8.女性应避免接触有害物质。
二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。
具体措施：1.产前筛查：通过经济、简便和无创的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度减少异常胎儿的出生率。通过母血清标志物的检测来发现高危孕妇，筛查以中孕期（14-20周）血清 AFP、HCG（或游离 β－HCG）、非结合雌三醇（UE3）、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患唐氏综合征的风险；
2.产前诊断：产前诊断是指胎儿出生之前应用各种先进的科技手段如影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病作出诊断。如产前筛查为唐氏综合症高风险的孕妇做羊水穿刺，即取羊水胎儿细胞做染色体检查；通过超声准确诊断无脑畸形，脊柱裂，脑膨出等胎儿，通过羊水染色体检查进行确诊。对于有遗传病家族史孕妇，虫草鹿骨丸官网正品保障通过遗传咨询、产前基因诊断，可以早期发现胎儿是否患有地中海贫血、进行性肌营养不良等严重遗传性疾病。
三级预防是指通过新生儿疾病筛查和儿童系统保健对已出生的新生儿进行筛查，虫草鹿骨丸石家庄在哪儿有卖的早期发现患儿，通过及时诊断治疗，尽早改善其预后。
具体措施：1.新生儿遗传代谢病筛查，筛查病种包括高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及先天性肾上腺皮质增生症，近年来采用串联质谱技术可拓展进行多种遗传代谢病筛查，病种覆盖范围扩大到40余种；
2.新生儿听力筛查，是国家卫健委规定的新生儿筛查项目之一，有利于尽早发现听力障碍患儿，及时干预治疗；
3.开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现出生缺陷患儿，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等，争取适时进行手术治疗。
